Невынашивание беременности – актуальная тема современного акушерства. Генетические факторы риска могут быть вызваны: нарушениями хромосом родителей, нарушениями X-хромосомы, дефектом единичных генов.

Генетическая тромбофилия – опасное состояние, склонность к патологическому свертыванию крови. Один из важных генов, который подвержен мутации – ген протромбина. Аномалии в развития этого гена ведут к задержке развития плода, замерзшей беременности. Около 3% населения является его носителями.

Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что приводит к задержке развития плода.

• Полиморфизм гена MTHFR. Он является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.
• Полиморфизм гена F5. От в ответе за антикоагуляционные реакции. Приводит к образованию тромбов в плаценте, поздним выкидышам, отставанию в развитии плода, осложнениям беременности.
• Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.
• Ген F 13 отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.
• Полиморфизм гена АСЕ, отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности – эклампсии. Это заболевание, при котором артериальное давление достигает такого высокого уровня, что появляется угроза жизни матери и ребёнка.
• Мутация гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.

• планирование беременности
• наличие в анамнезе 2 и более прерываний беременности на ранних сроках, неудачные попытки ЭКО, осложнения беременности
• подготовка к ЭКО
• назначение оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии: при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!

Если вам необходима квалицированная консультация гематолога в Минске, записывайтесь в медицинский центр Sante.